به ما ملحق شوید
02145482000
واتس‌‌آپ
آزمایش غربالگری نوزادان

آزمایش غربالگری نوزادان

آزمایش غربالگری نوزادان از آزمایش های مهمی است که در آن وجود چند بیماری در نوزاد مورد بررسی قرار میگیرد و مادر و پدر فرزند را از وضعیت سلامت فرزند خود مطلع می سازد. برخی از این بیماری ها در نوزادان نشان داده نمی شود و در سنین بالا ممکن است خود را نمایان کنند و آینده فرزند شما را تحت تاثیر قرار دهند در نتیجه انجام آزمایش غربالگری نوزادان بسیار مهم می باشد تا قبل از نمایان شدن بیماری و علائم آن، بیماری تشخیص داده شده و درمان آن هرچه سریعتر آغاز شود و یا حتی از بروز یرخی بیماری ها پیشگیری به عمل آید.

در ادامه بیماری های احتمالی که ممکن است نوزاد به آن دچار شده باشد و در غربالگری نوزادان مورد بررسی قرار می گیرد را نام خواهیم برد و در ارتباط با آن ها به مختصر توضیح خواهیم داد.

این بیماری ها همانطور که گفته شد می توانند آینده فرزند شما را تحت تاثیر قرار دهند زیرا برخی از آن ها علائمی چون معلولیت و یا عقب‌ ماندگی ذهنی، كندشدن رشد جسمی و حتی مرگ  را به همراه دارند که با مطلع شدن از وجود آن ها در نوزادان می توان آن ها را کنترل، درمان و یا حتی از بروز آن ها پیشگیری نمایید. در نتیجه، آزمایش غربالگری نوزادان می تواند شما را از سلامت آینده فرزندتان مطمئن سازد.

در نهایت غربالگری به غربالگری به روش‌ هایی گفته می‌ شود كه با آن ها می‌ توان افراد به ظاهر سالم را که در معرض خطر ابتلا به یک بیماری خاص هستند از افراد سالم تشخیص داد. و در افرادی که پاسخ آزمایش آن ها نشان دهنده وجود بیماری می باشد آزمایش های تکمیلی دیگری انجام می شود تا از وجود این بیماری و روش های درمان آن مطمئن شوند.

زمان انجام آزمایش غربالگری نوزادان

آزمایش غربالگری نوزادان پس از به دنیا آمدن نوزاد و قبل از مرخص شدن او انجام می شود این بازه زمانی 5 روز اول پس از تولد نوزاد می باشد که زمان مناسب برای آزمایش غربالگری نوزادان شناخته شده است و به آن غربالگری 5 روز اول در نوزادان نیز می گویند.

و نمونه گیری از نوزاد به این صورت است که ابتدا پای نوزاد را گرم می کنند زیرا نمونه گیری از پاشنه پای نوزاد انجام میشود و سپس ناحیه مورد نظر را با ماده ضد عفونی كننده مخصوص تمیز می کنند و سوزن مخصوصی را که لانست نام دارد را به پاشنه پای نوزاد می زنند و چند قطره خون بر روی كاغذ صافی مخصوص جمع‌آوری شده و پس از 3 تا 4 ساعت در حرارت اتاق قرار می دهند تا خشک شود و سپس آزمایش های لازم را بر روی آن انجام خواهند داد.

توجه داشته باشید که اگر نتیجه آزمایش غیر طبیعی باشد این بدان معنی نیست که نوزاد حتماً بیمار است بلکه برای اطمینان از این نتیجه باید تست ها و آزمایش های تکمیلی بر روی خون نوزاد انجام شود و سپس نتیجه های آزمایش غربالگری نوزادان نزد پزشک رفته و مورد بررسی وی قرار میگیرد در نتیجه بهتر است قبل از هر تصمیمی ابتدا با پزشک نوزاد خود مشورت نمایید.

در صورت تایید بیماری و تشخیص آن ها درمان آن به سرعت آغاز می شود. توجه داشته باشید که هر بیماری درمان خاص خود را دارد و شامل رژیم های غذایی مخصوص و داروها می باشد.

بیماری های مورد آزمایش غربالگری نوزادان

شش بیماری هستند که در حال حاضر در تمام دنیا در آزمایش غربالگری نوزادان مورد آزمایش قرار می گیرندکه در ادامه هر کدام از آن ها را نام برده و به مختصر توضیح داده ایم:

کم‌کاری مادرزادی تیروئید

این بیماری باعث کاهش سطح هورمون‌های غده تیروئید می شود که نتیجه آن بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی شدید خواهد بود. تشخیص به موقع و درمان دارویی در این بیماری بسیار مهم است و می تواند آینده فرزند شما را نجات دهد به طوری که مانع از بروز هر مشکلی شده و نوزاد به رشد طبیعی خود ادامه می دهد.

فنیل‌کتونوری

فنیل آلانــیـن یــکی از اسید های آمینـه مهم و ضروری بـدن می باشد. نــقــص ژنــتـیـکی آنزیم‌ هایی که باعث مصرف فنـیل آلانـین در چرخه سوخت و ساز بدن می‌ شوند، باعث افزایش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار می‌ شود. در صورتی که این بیماری تشخیص داده نشود می تواند اثرات جبران ناپذیری را بر فرزند شما بگذارد.

عدم درمان، سطح بالای فنیل آلانین به بافت مغز آسیب خواهد رساند و عقب‌ ماندگی ذهنی را به دنبال دارد. تشخیص زود هنگام و درمان با رژیم‌های غذایی خاص سبب رشد طبیعی کودک شده و آینده او را نجات خواهد داد. در نتجه می توان گفت که آزمایش غربالگری نوزادان در تشخیص این بیماری می تواند بسیار مهم باشد.

افزایش گالاکتوز (گالاکتوزمی)

کودکان مبتلا به این بیماری به دلیل نقص ژنتیکی در تولید برخی آنزیم‌ ها قادر به استفاده از قند موجود در شیر (گالاکتوز) نمی باشند. به همین دلیل گالاکتوز خون بالا رفته و می‌تواند سبب بروز آب مروارید و آسیب شدید کبدی و مغزی شود. غیر از تشخیص این بیماری در آزمایش غربالگری نوزادان، از علائم اولیه این بیماری می توان متوجه وجود این بیماری در بدن نوزتد شد. اولین علامت بروز این بیماری استفراغ‌ های طولانی و شدید است و در صورت عدم درمان، عوارض بسیار خطرناکی به دنبال خواهد داشت.

بزرگی و پرکاری مادرزادی غده فوق کلیوی

در این بیماری بدن قادر به ساختن هورمون کورتیزول نمی باشد و این موضوع باعث بروز عقب‌ ماندگی جسمی و ذهنی و همچنین بروز صفات پسرانه در دختر بچه‌ ها خواهد شد. تشخیص و درمان به موقع بیماری از بروز عوارض مزبور پیشگیری می‌ کند در نتیجه بسیار مهم است که در آزمایش غربلگری نوزادان تشخیص داده شده و درمان آ« را به سرعت آغاز نمایید.

بیماری شربت افرا

علت بروز این بیماری وجود اختلال مادرزادی در جذب و استفاده از چند نوع اسید آمینه می باشد. در نتیجه سطح این اسیدهای آمینه در خون افزایش یافته و بویی شبیه بوی شکر سوخته و یا شیره درخت افرا به مایعات بدن از جمله ادرار خواهد داد. تجمع اسید های آمینه مزبور به عقب‌ ماندگی ذهنی شدید و حتی مرگ منجر می‌ شود که با تشخیص و شروع درمان هرچه سریعتر می توانید از بروز عوارض آن جلوگیری نمایید.

کمبود آنزیم G6PD (بیماری فاویسم)

در این بیماری یکی از آنزیم‌ های مهم گلبول‌ های قرمز خون کاهش یافته و در نتیجه سبب از بین رفتن گلبول‌ های قرمز پس از مصرف مواد اکسیدان نظیر برخی دارو ها و باقلا می‌ شود. در این بیماری ، بیمار سریعاً دچار کم‌خونی شدید همراه شوک، سستی و بی‌حالی می‌ شود و همچنین این بیماری در نوزادان می‌ تواند دوره زردی را طولانی نماید که زردی نوزاد را می توانید از تست بیلیروبین ( زردی ) متوجه شوید.

مثبت کاذب در آزمایش غربالگری نوزادان

برخی مواقع ممکن است جواب آزمایش غربالگری نوزادان شما به صورت کاذب مثبت شود که در ادامه مواردی که ممکن است موجب این شرایط شود را ذکر کرده ایم:

در حالاتی نظیر وجود بیماری‌ های کبد، نارسی نوزاد، ابتلای مادر به PKU، هیپرالیمانتاسیون، آزمایش غربالگری نوزادان می‌ تواند بصورت کاذب مثبت شود.

نکته: توجه داشته باشید که گاهی اشکالات تکنیکی نیز می تواند بصورت کاذب منجر به مثبت یا منفی شدن آزمایش غربالگری نوزادان شوند. در این موارد نیز باید نمونه گیری و آزمایش غربالگری تکرار شده و نتایج مجدداً توسط پزشک ارزیابی شود و سپس تصمیم گرفته شود.

ارزیابی نتایج مثبت

در صورتی که PHE در آزمایش غربالگری ،  برابر یا بیش از mg/dl 4 باشد، نتیجه غربالگری (موسوم به آزمایش سطح یک)  مثبت ارزیابی می شود و باید با روش HPLC (موسوم به آزمایش تایید یا سطح دوم)،  بررسی برای تایید انجام گیرد.

در صورتی که PHE در این مرحله (سطح یک) برابر یا بیش از mg/dl 20 باشد، انجام کلیه مراحل سطح دو (آزمایش به روش HPLC ) باید حداکثر ظرف ۷۲ ساعت به انجام برسد.

واکسن‌ ها و تزریق‌ های لازم بدو تولد نوزاد در بیمارستان

پس از تولد نوزاد علاوه بر مراقبت‌ های اولیه در بیمارستان و انجام آزمایش غربالگری نوزادان، چند واکسن‌ و یک ویتامین به نوزاد تزریق می‌ شود. این تزریقات شامل موارد زیر خواهند بود:

تزریق سه واکسن‌

پس از به دنیا آمدن نوزاد، سه واکسن به او تزریق خواهد شد؛ واکسن ب ث ژ که این سه واکسن برای جلوگیری از سل، واکسن هپاتیت B و فلج اطفال می باشند و تزریق آن ها بسیار مهم است. این واکسن‌ ها معمولاً در بدو تولد به نوزاد تزریق می‌ شوند و مراحل دیگری نیز دارند که زمان آن در پرونده پزشکی نوزاد شما مشخص شده است و بایددرست در زمان مشخص شده نوزاد خود را نزد پزشک برده و واکسن ها را تزریق نمایید.

تزریق ویتامین K

ویتامین ‌K با ایفای نقش خود در سیستم انعقادی بدن باعث جلوگیری از خونریزی‌ های خود به‌ خودی در بدن می‌ شود و بیشتر نوزادان با کمبود این ویتامین به دنیا خواهند آمد که تزریق این واکسن این کمبود را در بدن آن ها جبران خواهد کرد. این ویتامین معمولاً در اتاق زایمان و پس از تولد، به نوزاد تزریق می‌شود.

لازم است تا پس از ترخیص از بیمارستان نیز ، با مراقبت‌ های بعدی تا یک ماهگی نوزاد آشنا باشید و اطلاعات کافی را در این مورد مهم و ضروری پیدا کنید برای این منظور بهتر است با پزشک نوزاد خود در این رابطه مشورت نمایید.