به ما ملحق شوید
02145482000
واتس‌‌آپ
بیماری های قابل بررسی در غربالگری نوزادان

بیماری های قابل بررسی در غربالگری نوزادان

بیماری های قابل بررسی در غربالگری نوزادان را در این مطلب نام خواهیم برد و در ارتباط با هرکدام به مختصر صحبت خواهیم کرد. اما قبل از آن به معرفی بیشتر غربالگری نوزادان خواهیم پرداخت.

بیماری هایی که در غربالگری تشخیص داده می شوند بهتر است جدی گرفته شوند  درمان آن ها در کوتاه ترین زمان ممکن شرع شود زیرا این بیماری ها ممکن است گاهی موجب اختلالات ذهنی شده و یا حتی در رشد کودک نیز تاثیر داشته باشند. اما هرچه زودتر تشخیص داده شوند احتمال و درمان آن ها شروع شود، همانقدر می توان به بهبودی این بیماری ها و یا عدم پیشرفت آن ها امیدوار بود.

 

غربالگری نوزادان

غربالگری نوزادان در دو محله سه ماه اول بارداری و غربالگری سه ماه دوم بارداری انجام می شود که در این بین غربالگری سه ماه اول بارداری بسیار مهم می باشد و انجام آن برای افرادی که در سن بالا باردار می شوند بسیار توصیه می شود البته توجه داشته باشید که بهتر است تا این آزمایشات را اکثر افراد باردار انجام دهند.

غربالگری سه ماه دو بارداری در صورتی انجام می شود که در نتیجه غربالگری اولیه مورد مشکوکی مشاهده شده باشد، در اینصورت برای اطمینان بیشتر و تکمیل آزمایشات لازم است تا غربالگری سه ماه دوم بارداری انجام پذیرد.

در نهایت می توان گفت که غربالگری به روش هایی گفته می شود که با آنها می توان افراد به ظاهر سالمی را که از نظر ابتلاء به یک بیماری خاص در معرض خطر بیشتری هستند از افراد سالم شناسایی کرد. باید توجه داشت در مورد افرادی که پر خطر محسوب می شوند برای تشخیص قطعی باید آزمایش های تکمیلی انجام شود تا از نتایج آزمایشات مطمئن باشید.

چرا باید این آزمایش ها را انجام داد؟

غربالگری نوزادان برای تشخیص زود هنگام بیماری های مادر زادی بسیار خطرناک مورد استفاده قرار می گیرد که برای افرادی که دارای سن بالا و یا بیماری های ارثی می باشند الویت دارد. اگر این بیماری ها به موقع تشخیص داده نشود ممکن است باعث بروز عقب ماندگی ذهنی ، کند شدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند اما در صورت تشخیص به موقع و درمان به موقع می توان آن را کنترل کرده و یا درمان کرد.

با انجام غربالگری بیماری های قابل بررسی در غربالگری نوزادان مورد بررسی قرار گرفته و در صورت وجود بیماری درمان آن ها به موقع شروع می شود.

تاریخچه غربالگری نوزادان

اولین برنامه غربالگری نوزادان حدود نیم قرن پیش در ایالات متحد آمریکا آغاز شد و امروزه حداقل در هفتاد کشور جهان، نوزادان به صورت اجباری و طبق قانون دست کم باید از نظر بیماری های کم کاری تیروئید و فنیل کتونوری مورد آزمایش و بررسی قرار گیرند تا حد امکان از سلامت نوزادان کنترل شود.

در ایران از سال 1381 در استان فارس تمامی نوزادان از نظر ابتلاء به سه بیماری کم‌کاری تیروئید، فنیل کتونوری و کمبود آنزیم G6PD (عامل بیماری فاویسم) مورد غربالگری قرار گرفتند و به تدریج از ابتدای سال 1385 دو بیماری دیگر، یعنی افزایش گالاکتوز و بیماری شربت افرا (MSUD) نیز به مجموعة مزبور اضافه شد.

 بیماری های نوزادان  چقدر شایع است؟

به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌ های فامیلی در ایران، تقریبا از هر 500 تا 600 نوزاد یکی دچار بیماری‌ های متابولیک ارثی خواهد شد(به غیر از کم کاری مادرزادی تیروئید و فاویسم که شیوع بالاتری دارند)، در صورت عدم‌ تشخیص به موقع، در آینده با عوارض شدیدی رو به‌ رو خواهند شد در نتیجه غربالگری نوزادان می تواند برای تضمین سلامت آن ها بسیار مهم باشد.

برای این منظور بهتر است تا این آزمایشات را به موقع انجام دهید تا در صورت نیاز و وجود بیماری درمان را به سرعت شروع نمایید .بنابراین بطورکلی با وجودیکه اختلالات متابولیک مادرزادی به تنهایی بیماریهای نادری هستند اما در مجموع نسبتا شایع می باشد.

در ادامه درارتباط با بیماری های قابل بررسی در غربالگری نوزادان بیشتر صحبت خواهیم کرد.

نتایج غربالگری سلامت نوزادان چگونه تفسیر می شوند؟

این نکته بسیار مهم است تا بدانید اگر نتیجه آزمایش غیر طبیعی باشد این معنی نیست که نوزاد حتما بیمار است بلکه مفهوم آن چنین است که باید تست های تکمیلی روی خون نوزاد انجام شود تا از سلامت آن اطمینان حاصل شود و همچنین مورد مشاوره پزشک متخصص اطفال قرار گیرد و آنگاه در صورت تایید  بیماری ، درمان به سرعت آغاز گردد روش درمان به نوع بیماری بستگی دارد و شامل رژیم های غذایی مخصوص و دارو می باشد که با رعایت آن می توان بیماری را تا حدودی کنترل کرده و یا بهبود بخشید.

نمونه بیماری های قابل بررسی در غربالگری نوزادان

در ادامه بیماری های قابل بررسی در غربالگری نوزادان را نام برده ایم و در ارتباط با هرکدام به مختصر توضیح داده ایم. ترکیب بیماری های موجود در طرح های غربالگری نوزادان در کشور ها و نواحی مختلف جهان با یکدیگر متفاوت می باشد. طرح پیشنهادی در حال حاضر شامل شش بیماری است که در ادامه نام برده شده و در ارتباط با آن ها مواردی را آورده ایم :

1-کم کاری مادرزادی تیروئید(Thyroid Stimulating Hormone):

یکی از بیماری های قابل بررسی در غربالگری نوزادان کم کاری مادرزادی تیروئید می باشد. این بیماری باعث کاهش سطح هورمون های غده تیروئید و در نتیجه بروز عقب ماندگی جسمی و ذهنی شدید در نوزاد می شود. تشخیص به موقع و درمان دارویی مانع از بروز هر مشکلی شده و نوزاد به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد. در نتیجه آزمایشات و به موقع و تشخیص درست و اقدام به درمان سریع می تواند نوزاد را بهبود بخشیده و سلامت آن را تضمن نماید.

2- فنیل کتونوری(Phenylketonuria(PKU:

یکی از بیماری های قابل بررسی در غربالگری نوزادان فنیل کتونوری می باشد. فنیل آلانین یکی از اسیدهای آمینه مهم و ضروری بدن می باشد. نقص ژنتیکی آنزیم هایی که باعث مصرف فنیل آلانین در چرخه سوخت و ساز بدن می شوند، باعث افزایش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار خواهد شد. در صورت عدم درمان، سطح بالای فنیل آلانین به بافت مغز آسیب می رساند و عقب ماندگی ذهنی بروز می کند. تشخیص زود هنگام و درمان رژیم های غذایی خاص سبب رشد طبیعی کودک خواهد شد.

3- افزایش گالاکتوز(Galactosemia):

یکی از بیماری های قابل بررسی در غربالگری نوزادان افزایش گالاکتوز می باشد. کودکان مبتلا به این بیماری به دلیل نقص ژنتیکی در تولید برخی آنزیم ها قادر به استفاده از قند موجود در شیر (گالاکتوز) نمی باشند. به همین دلیل گالاکتوز خون بالا رفته  و می تواند سبب بروز آب مروارید و آسیب شدید کبدی و مغزی شود. اولین علامت بروز آن استفراغ های طولانی و شدید است و در صورت عدم درمان، عوارض بسیار خطرناکی به دنبال خواهد داشت.

4- بزرگی و پر کاری مادر زادی غده فوق کلیوی(Congenital Adrenal Hyperplasia):

 یکی از بیماری های قابل بررسی در غربالگری نوزادان بزرگی و پرکاری مادر زادی غده فوق کلیوی می باشد. اختلال هورمونی مربوط به نقص بخش قشری غده فوق کلیوی می باشد که  سبب ظهور علائم کمبود کورتیزول، ترانسفورماسیون و ظهور علائم مردانگی در دختران و بلوغ زود رس در پسران می شود و ممکن است در طی بحران های هدر رفتن نمک (Salt wasting Syndrome) موجب مرگ طفل شود.

درمان این بیماری به کمک تجویز هورمون که باید مادام العمر صورت گیرد، مقدور می باشد. در این بیماری بدن قادر به ساختن هورمون کورتیزول نبوده و این اختلال باعث بروز عقب ماندگی جسمی و ذهنی و همچنین بروز صفات پسرانه در دختر بچه ها خواهد شد. تشخیص و درمان به موقع بیماری از بروز عوارض این بیماری پیشگری خواهد کرد.

5- بیماری شربت افرا (Maple Syrup Urine Disease )MSUD :

یکی از بیماری های قابل بررسی در غربالگری نوزادان بیماری شربت افرا می باشد. علت بروز این بیماری وجود اختلال مادرزادی در جذب و استفاده از سه اسید آمینه (لوسین، ایزولوسین و والین) است. در نتیجه سطح این اسید های آمینه در خون افزایش پیدا کرده و بویی شبیه بوی شکر سوخته و یا شیره درخت افرا به مایعات بدن از جمله ادرار خواهد داد.

تجمع اسید آمینه به عقب ماندگی ذهنی شدید و حتی مرگ منجر خواهد شد. تشخیص این بیماری با اندازه گیری سطح آمینواسید در خون و اسید های آلی در ادرار انجام می شود. تست آنزیم و انجام آزمایش های ژنتیکی به تشخیص کمک می کند و در اینصورت می توانید درمان را آغاز نمایید.

6- کمبود آنزیم G6P  (بیماری فاویسم ):

یکی از بیماری های قابل بررسی در غربالگری نوزادان کمبود آنزیم G6P می باشد. در این بیماری یکی از آنزیم های مهم گلبول های قرمز خون کاهش یافته و در نتیجه سبب از بین رفتن گلبول های قرمز پس از مصرف مواد اکسیدان نظیر برخی داروها و باقلا می شوند.

بیمار سریعا دچار کم خونی شدید همراه شوک،سستی و بی حالی خواهد شد و نیز این بیماری در نوزادان می تواند دوره زردی را طولانی نماید.

شما می توانید نمونه گیری برای غربالگری را در منزل نیز انجام دهید آزمایشگاه های طب دارای خدمات غربالگری در منزل می باشد که خود دارای مزایای بسیاری است که در ادامه در ارتباط با آن ها بیشتر خواهیم گفت:

نمونه گیری در منزل دارای امتیازات زیر می باشد:

1- صرفه جویی در زمان و هزینه
2- دوری از استرس ناشی از محیط آزمایشگاهی
3- عدم نیاز مراجعه بیمار در حالت نامساعد به آزمایشگاه
4- ثبت نام شخص نمونه دهنده و راحتی مراحل انجام پذیرش در دفعات بعدی
5- ارسال جواب در کوتاه ترین زمان
6- مناسب برای افرادی که دچار مشکلات حرکتی می باشند.
7- انجام تمامی آزمایشات از جمله: ( هورمون، بیوشیمی، هماتولوژی، ادرار، تشخیص مولکولی بانک خون و …)
8- وجود دستگاه های مدرن و فوق تخصصی برای انجام دقیق تمامی آزمایشات
9- مشاهده آنلاین نتیجه آزمایش در وب سایت های آزمایشگاهی
10- پشتیبانی کامل کاربران

با توجه به مزایا نام برده شده بهتر است تا از این خدمات در منزل استفاده نمایید و بیماری های قابل بررسی در غربالگری نوزادان را مورد بررسی قرار دهید.