به ما ملحق شوید
02145482000
واتس‌‌آپ

بیماری های مادرزادی

بیشتر نوزادان با سلامتی کامل متولد می شوند اما شرایطی وجود دارد که یک نوزاد آن را از بدو تولد با خود به همراه دارد که به آن بیماری مادرزادی گفته می شود. این نوع بیماری های مادرزادی ممکن است ارثی و یا در اثر عوامل محیطی رخ داده باشد. همچنین تاثیر این عوامل بر سلامتی فرد می تواند از ملایم تا شدید متفاوت باشد. سلامتی کودکی که با یک ناهنجاری مادرزادی متولد می شود، ممکن است در طول زندگی با مشکلات و ناتوانی هایی همراه باشد.

بیماری  مادرزادی یکی از دلایل مهم مرگ در سنین پایین، بیماری های مزمن و ناتوانی می باشد. سالانه به طور متوسط 295000 نوزاد در جهان در 28 روز ابتدای تولد در اثر ابتلا به یک ناهنجاری مادرزادی می میرند. از رایج ترین ناهنجاری های مادرزادی می توان به نقایص قلبی، نقایص لوله عصبی و سندروم داون اشاره کرد. گرچه این ناهنجاری ها می توانند به دلایل ژنتیکی، عفونت، تغذیه ای یا محیطی اتفاق بیفتند، اما اغلب تعیین علت دقیق آنها دشوار می باشد. از بروز برخی از این ناهنجاری ها می توان پیشگیری کرد. در ادامه به روش های پیشگیری از این ناهنجاری ها اشاره خواهد شد.

بیماری های مادرزادی متداول

– شکاف کام و لب

– فلج مغزی

– سندروم X شکننده

– سندروم داون

– فیبروز کیستیک

– اسپینا بیفیدا

– مشکلات قلبی

دلایل و عوامل خطر بیماری های مادرزادی 

تقریبا 50% تمام ناهنجاری های مادرزادی نمی توانند به یک علت خاص مرتبط شوند. اما چند عامل شناخته شده در این رابطه وجود دارد، مانند ژنتیک، محیط و سایر ریسک فاکتور ها.

 

ژنتیک

ژن ها نقش مهمی را در بروز نقایص مادرزادی ایفا می کنند که می تواند ژن های معیوبی باشند که از والدین به ارث می رسند یا در اثر تغییراتی مانند جهش بوجود آمده باشند. خویشاوندی والدین همچنین می تواند بروز چنین ناهنجاری هایی را افزایش دهد. حتی می تواند خطر مرگ در دوران نوزادی و کودکی، ناتوانی های ذهنی و سایر اختلالات را تا دو برابر افزایش دهد. در برخی قومیت ها به طور قابل ملاحظه ای شیوع جهش های ژنتیکی نادر بالاست.مانند هموفیلی C یا فیبروز کیستیک.

فاکتور های اجتماعی-اقتصادی و جمعیتی

درامد کم و سطح اقتصادی و اجتماعی پایین، به طور غیر مستقیم در بروز ناهنجاری های مادرزادی نقش دارند. آمارها حاکی از آن هستند که 94% اختلالات مادرزادی شدید در کشورهای فقیر و با درامد متوسط بروز پیدا می­کنند. دسترسی کم زنان باردار به غذای کافی و مقوی، بودن در معرض عواملی مانند عفونت یا الکل، عدم دسترسی به سیستم سلامت مناسب و آزمایش های غربالگری از جمله این عوامل است. سن مادر نیز از جمله فاکتورهایی است که بر نمو جنین در داخل رحم تاثیر می گذارد.

عوامل محیطی موثر در بیماری های مادرزادی

قرار گرفتن در معرض مواد سمی و سایر مواد شیمیایی همچنین الکل، تنباکو و امواج در طی بارداری، می تواند ریسک داشتن فرزند بیمار را افزایش دهد. کار و زندگی در نزدیکی معادن، محل دفع زباله ها و یا کارخانجات نیز می تواند یک فاکتور خطر باشد، مخصوصا اگر مادر در معرض عوامل محیطی یا کمبود مواد غذایی قرار داشته باشد.

عفونت

عفونت های مادر مانند سیفلیس و روبلا (سرخجه) علت مهم اختلالات مادرزادی در کشورهای با درامد کم و متوسط می باشد. عفونت با ویروس زیکا، عامل یک نوع بیماری گرمسیری، علت وقوع میکروسفالی. (کوچک بودن جمجمه) و سایر ناهنجاری های مادرزادی در جنین در حال نمو و نوزاد است. این ویروس حتی می تواند موجب سقط، مرده زایی و زایمان زودرس گردد.

وضعیت تغذیه ای مادر

کافی نبودن فولات در بدن مادر ،خطر ابتلای جنین به نقایص لوله عصبی را افزایش داده و مصرف زیاد ویتامین A می تواند روی تکوین طبیعی جنین تاثیر منفی بگذارد.

آزمایش های تشخیص ناهنجاری های مادرزادی

انجام آزمایشات تشخیص ناهنجاری های مادرزادی، از هفته 10 بارداری به بعد قابل انجام است. این آزمایش ها اجباری نیست اما برخی از والدین این تست ها را درخواست می کنند. آزمایش های غربالگری برای شناسایی بچه­هایی است که فاقد ناهنجاری های مادرزادی هستند.

اگر نتیجه تست، عدم وجود ناهنجاری مادرزادی را تایید نکند، نیاز به انجام تست های تشخیصی می باشد. آزمایش­های تشخیصی مانند اسکن های اولتراسوند، آزمایش خون و در برخی موارد آزمایش ادرار برای تشخیص و تایید وجود این نوع ناهنجاری ها طراحی شده اند. به این معنی که هم مهر تاییدی برای وجود ناهنجاری است و هم تشخیص نوع بیماری.

نمونه برداری از پرزهای جفت یا CVS

زمانی که در غربالگری، سلامت جنین تایید نشود، نمونه برداری از پرزهای کوریونی بین هفته های 10 تا 13 بارداری انجام می شود. این آزمایش می تواند وجود سندروم داون و سایر اختلالات ژنتیک را تشخیص دهد. به این صورت که با استفاده از یک سوزن، نمونه کوچکی از سلول های جفت برداشته می شود و جهت انجام آزمایش مورد استفاده قرار می گیرد.

آمنیوسنتز

این تست بعد از هفته 15 بارداری انجام می شود و می تواند به عنوان گزینه جایگزین برای CVS انتخاب شود. این روش یک جواب قطعی برای وجود یا عدم وجود سندروم داون و سایر اختلالات ژنتیکی می باشد. با برداشتن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین با استفاده از یک سوزن (با بی حسی موضعی) نمونه برداری انجام می­شود.

پیشگیری از بیماری مادرزادی

اگر در یک خانواده سابقه یک ناهنجاری مادرزادی وجود داشته باشد، فرد قبل از اقدام به بارداری باید حتما مشاوره ژنتیک انجام دهد. در مشاوره ژنتیک سابقه خانوادگی بررسی شده و احتمال بروز ناهنجاری های مادرزادی محاسبه می گردد. پس از بررسی شرایط، نوع آزمایش مشخص و فرد برای انجام آزمایش ژنتیک به آزمایشگاه ارجاع داده می شود.

** برای افرادی که IVF انجام می دهند، امکان انجام آزمایش روی جنین 2 الی 4 روز قبل از کاشت در رحم وجود دارد.

کار های دیگری که برای پیشگیری از بروز ناهنجاری های ژنتیکی می توان انجام داد به شرح زیر می باشد:

– رعایت رژیم غذایی سالم و دریافت ویتامین ها و مواد معدنی در طول سال های باروری به ویژه فولیک اسید

– مصرف فولیک اسید به شکل قرص حتی قبل از اقدام به بارداری و در طی سه ماهه اول

– اجتناب از مصرف الکل، استعمال دخانیات و سایر مواد مخدر که می تواند به جنین آسیب بزند.

– کنترل دیابت و دیابت بارداری

– واکسینه شدن در مقابل عوامل بیماری زا، مخصوصا در مقابل ویروس روبلا (عامل سرخجه)

غربالگری نوزاد

زمانی که نوزاد متولد شد، طی چند روز اول زندگی توسط متخصص اطفال و سایر متخصصین معاینه می شود. این معاینات شامل شنوایی سنجی، معاینات قلبی، آزمایش خون و ارزیابی متابولیسم و اختلالات هورمونی می­باشد. به این معاینات، غربالگری گفته می شود. شناسایی زودهنگام این مشکلات اغلب می تواند از ناتوانی های جسمی، ذهنی، بینایی و شنوایی جلوگیری کند.

درمان و مراقبت بیماری مادرزادی

بسیاری از ناهنجاری های ساختاری مادرزادی با جراحی اصلاح می شوند و درمان زود هنگام می تواند برای کودکانی که مشکلات عملکردی دارند. مانند تالاسمی، کم خونی سلول های داسی شکل و کم کاری تیروئید مادرزادی تجویز شود.

در سال 2019، WHO یک گروه فنی در زمینه نقایص بدو تولد را مامور کرده است. تا توصیه هایی در زمینه اولویت های نظارت، پیشگیری و درمان اختلالات مادرزادی تهیه کنند و به کار گیرند.