به ما ملحق شوید
02145482000
واتس‌‌آپ
خواندن جواب آزمایش غربالگری نوزاد

خواندن جواب آزمایش غربالگری نوزاد

خواندن جواب آزمایش غربالگری نوزاد و یا تفسیر آن کار متخصص و پزشک می باشد و شما نمی توانید از روی جواب آزمایش نتیجه ای بگیرید اما در این مطلب چگونگی تفسیر جواب آزمایش غربالگری نوزاد را خواهیم گفت. در این آزمایش میزان ابتلا نوزاد به سه بیماری ژنتیکی مشخص می شود که این سه بیماری عبارتند از سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتایو که در هر سه این بیماری ها نشان دهنده عقب ماندگی ذهنی نوزاد می باشند.

اگر در آزمایش غربالگری سه ماهه اول این بیماری ها در نوزاد مشاهده شود، آزمایش های دیگری انجام می شود که با تایید آن ها و اطمینان قطعی از ابتلای جنین، توسط پزشکان متخصص، به منظور پیش‌گیری از تولد نوزادی بیمار، جنین سقط می شود.

در این مطلب تاحد امکان چگونه خواندن جواب آزمایش غربالگری نوزاد را خواهیم گفت اما این را در نظر داشته باشید که نتیجه آزمایش را حتما با یک پزشک متخصص در میان بگذارید تا آن را به درستی برای شما تفسیر کند.

بخش ‌های مختلف جواب آزمایش

جواب آزمایش غربالگری نوزادان دارای قسمت های مختلفی می باشد که در ادامه هر کدام را توضیح خواهیم داد:


  • بخش آزمایش‌ های زیست شیمیایی

غلظت اندازه گیری شده، دو ماده بیوشیمیایی B-HCG وpapp-a در خون مادر در این قسمت نشان داده می شود.

o B-HCG : هورمونی است که ابتدا از تروفوبلاست و سپس توسط جفت ترشح می شود.

o papp-a : پروتئینی است که ابتدا توسط لایه خارجی تروفوبلاست و سپس توسط جفت تولید می شود.

result به معنی میزان غلظت خالص این دو پارامتر در خون مادر می باشد.

MOM حاصل تقسیم میزان غلظت پارامتر آزمایش بیوشیمایی یا سونوگرافی بر میانگین همان پارامتر در مادران سالم در همان هفته‌ی بارداری است. این عدد هرچه به یک نزدیکتر باشد، نشان دهنده‌ ی طبیعی تر بودن شرایط بارداری می باشد. توجه داشته باشید که در تفسیر نتایج غربالگری، عدد MoM دارای اهمیت بالایی می باشد.

  • بخش سونوگرافی( ultrasound )

در این بخش اطلاعات مربوط به سونوگرافی NT جنین نشان داده خواهد شد:

عدد CRL مخفف crown-rump length به معنی قد جنین در حالت نشسته می باشد.

عدد NT مخفف Nuchal translucency به معنی ضخامت پوست پشت گردن جنین می باشد.

MOM در قسمت سونوگرافی برگه جواب آزمایش غربالگری نوزاد، حاصل تقسیم عدد سونوگرافی nt بر میانگین همان پارامتر در جنین مادران سالم در همان هفته‌ی بارداری است که این عدد هرچه به یک نزدیک‌ تر باشد، نشان دهنده‌ ی طبیعی تر بودن شرایط بارداری است. در اینجا نیز می توان گفت در خواندن جواب آزمایش غربالگری نوزاد، عدد MoM دارای اهمیت بالایی می باشد.

مورد دیگری که در جواب آزمایش غربالگری نوزاد مشاهده می کنید نمودار است که در محور عمودی مقدار NT جنین برحسب CRL ( محور افقی ) رسم شده است. که نقطه سیاه رنگ در نمودار مقدار NT نوزاد شما بر حسب CRL را نشان می دهد.

 در خواندن جواب آزمایش غربالگری نوزاد به این شکل است که اگر این نقطه روی خط آبی قرار گرفته باشد به این معنی است که نوزاد شما از نظر مقدار NT نرمال می باشد و در صورتی که بالاتر از خط طبیعی قرار گیرد، نیازمند این است که بررسی های بیشتر و آزمایش های دیگری بر روی آن انجام شود.

  • بخش نتایج بالینی ( clinical results (at term) )

ستون DS مخفف Down syndrome احتمال ابتلا نوزاد به سندرم داون را مشخص می کند. ستون آبی رنگ Age در جواب آزمایش احتمال ابتلای جنین به سندرم داون را فقط براساس سن مادر مشخص می کند و ستون سبزرنگ Final risk احتمال ریسک نهایی جنین شما را نشان خواهد داد، در نتیجه گیری نهایی این عدد دارای اهمیت بالایی می باشد.

خط قرمز در ستون سندرم داون خط برش ( cut off ) ریسک کلی ابتلا جنین به بیماری را نشان خواهد داد که اگر ستون سبز رنگ بالاتر از این خط قرار گیرد به معنی ریسک بالای ابتلای جنین به سندرم داون است.

ستونT18/T13 مخفف trisomy 18 / trisomy13 است و احتمال ابتلای نوزاد به تریزومی 13 و تریزومی 18 را مشخص می کند.

  • بخش تفسیر ( Interpretation )

تفسیر نتایج غربالگری جنین در این قسمت از جواب آزمایش بیان می شود که برای خواندن جواب آزمایش غربالگری نوزاد نیاز به علم کافی در این زمینه است در نتیجه حتما آن را به پزشک متخصص نشان داده و با او در ارتباط با نوزاد خود مشورت کنید.

مقابل DOWN SYNDROME تفسیر نتیجه تست ابتلای جنین به سندرم داون را نشان می‌دهد که بیان می‌کند ریسک ابتلا جنین به سندرم داون وجود دارد یا نه

مقابل TRISOMY13/18تفسیر نتیجه تست ابتلای جنین به تریزومی 13و 18 را نشان می دهد که نشان دهنده ریسک ابتلا جنین به تریزومی 13و 18 می باشد.

  • بخش ملاحظات

توضیحات بیشتری در ادامه قسمت Interpretation است و میزان ریسک ابتلا به این سه بیماری را در مقایسه با نقطه‌‌ی خط برشی ( cut off ) است که بالاتر از آن به معنی احتمال ابتلای بالا و پایین تر از آن به معنی احتمال پایین ابتلا به بیماری در نوزاد است.

  • بخش توضیحات پایین جواب آزمایش

در این قسمت توضیح داده شده است که نتایج مثبت و یا منفی این غربالگری بیانگر ابتلای 100 درصد جنین یا عدم ابتلای آن نمی باشد. در نتیجه ممکن است چیزی خلاف انتظار شما پیش بیاید. همچنین نام نرم افزار مورد استفاده برای غربالگری نیز در قسمت ذکر می شود.

فاکتورهای تاثیرگذار در تفسیر آزمایش غربالگری نوازادان

فاکتورهایی که در خواندن جواب آزمایش غربالگری سه ماهه ی اول تاثیرگذار می باشد را در زیر نام برده ایم:

چندین اندکس مختلف توسط کارشناس در نرم افزار وارد می شود که از حاصل برآیند این اندکس ها می توان ریسک تولد فرزندی دارای اختلالات کروموزومیرا تخمین زد. این اندکس ها عبارتند از:

  • سن مادر
  • عدد NT
  • حضور یا عدم حضور NB
  • سابقه ی بیماری های ژنتیکی در خانواده
  • سابقه ی سقط جنین و تولد نوزادان مبتلا به اختلالات کروموزومی
  • عدد free BhCG
  • عدد papa

در این بین سن مادر و عدد NT  بسیار در نتایج تخمین ریسک مؤثر می باشند و رابطه ی مستقیمی با میزان ابتلا جنین دارند. مقادیر free Bhcg  و  pappa نیز دارای اهمیت بسیاری می باشند.

کنترل سلامت جنین با غربالگری نوزادان

در اینجا برای شما سوال پیش خواهد آمد که در خواندن جواب آزمایش غربالگری نوزاد به چه چیز هایی توجه نماییم. ما در اینجا به صورت خلاصه خواهیمگفت اما بررسی دقیق تر توسط پزشک انجام می شود.

به طور کلی می توان گفت که نرم افزار دو تا عدد میدهد یکی برای تری زومی 21 ( سندرم داون) و دومی برای تری زومی 13 و 18 ( سندرم پاتو و ادوارد ). و برای هر کدام یک ریسک و تخمین مشخص خواهد کرد.

مفهوم low risk و intermediate risk  و  high risk در خواندن جواب آزمایش غربالگری نوزاد

در خواندن جواب آزمایش غربالگری نوزاد توجه داشته باشید که اگر گزارش شما بصورت low risk یا ریسک کم برای هر دو حالت باشد می توان گفت خطری نیست تا سه ماهه ی دوم که دوباره در صورت نظر پزشک غربالگری انجام شود.

اگر intermediate risk  یا ریسک بینابینی در آزمایش نشان داده شود باید در سه ماهه ی دوم گوش به زنگ باشید. اگر جواب High risk  یا ریسک بالا باشد باید برای انجام آزمایش های تاییدی مثل آمینوسنتز اقدام نمایید. مفهوم ریسک بالا این است که به احتمال زیاد جنین دارای یک اختلال کروموزومی می باشد اما در ارتباط با این موضوع به پزشک خود اعماد نمایید وجواب آزمایش را با او در میان بگذارید.

دلایل نمونه گیری مجدد در نوزادان

در بعضی نوزادان با توجه به آزمایشات قبل لازم است تا یک هفته پس از نمونه گیری اولیه مجددا نمونه گیری از پاشنه پا دهند. دلایل نمونه گیری مجدد عبارتند از :

  • نوزادان نارس
  • نوزادان با وزن کمتر از ۲۵۰۰ گرم
  • نوزادان با وزن بیش از ۴۰۰۰ گرم
  • دو قلوها یا چند قلو ها
  • نوزادانی که سابقه بستری در بیمارستان دارند
  • نوزادانی که داروهای خاص مانند دوپامین مصرف مینمایند
  • نوزادان با سابقه دریافت یا تعویض خون دارند

آزمایش تایید تشخیص

زمانی که در خواندن جواب آزمایش غربالگری نوزاد متوجه مثبت شدن جواب آزمایش نمونه پاشنه پا شدید باید آزمایش های تکمیلی با استفاده از خون وریدی را انجام دهید.

در صورت مثبت بودن آزمایش غربالگری کرونا این امکان وجود دارد تا نوزاد مبتلا به بیماری کم کاری تیروئید باشد که برای تشخیص آن لازم است تا آزمایش های تکمیلی انجام شود که در صورت تشخیص بیماری جهت درمان و مراقبت به پزشک معالج معرفي خواهد شد

 لازم به ذکر است که هرگونه تاخیر در درمان بيماري از ضریب هوشی و سلامتی نوزادان می کاهد.

سایر بیماریهای مادرزادی قابل تشخیص در بدو تولد عبارتند از :

فاویسم  ، فنیل کتونوری (PKU) ، (G۶PD )

به این موضوع بسیار توجه داشته باشید که زمان در جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی نوزادان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید بسیار با ارزش است.

 نحوه تشخیص بیماری

 غربالگری نوزادان در روز ۳-۵ بعد از تولد که مراحل آن شامل: تکمیل فرم اطلاعات کاغذ فیلتر، نمونه گیری از پاشنه پا، خشک کردن نمونه اخذ شده، در دمای اتاق در مدت سه ساعت، در پاکت مخصوص گذاشت
 ارسال نمونه ها به آزمایشگاه غربالگری استان از طریق پست پیشتاز
 اندازه گیری TSH اولیه از نمونه پاشنه پا که بهترین زمان غربالگری روزهای ۵ – ۳ تولد می باشد.
 اگر غربالگری در روزهای ۷-۳ تولد انجام شده باشد TSH کمتر از ۵ طبیعی در نظر گرفته می شود .
اگر نوزاد در ۸ روزگی و بیشتر غربالگری پاشنه پا از وی انجام شده باشد TSH کمتر از ۴ طبیعی تلقی می شود و اگر بیش از ۴ باشد در اسرع وقت باید نمونه وریدی از نوزاد گرفته شود .TSH بیش از ۵ مشکوک می باشد و باید در زمان مقرر از وی آزمایشات وریدی گرفته شود.
در نوزادان با شرایط زیر انجام آزمایش غربالگری مجدد از پاشنه پا در هفته دوم تولد ضروری می باشد :
  • نوزادان نارس
  • نوزادان کم وزن
  • چند قلوها
  • نوزادان بستری و یا با سابقه بستری در بیمارستان
  • نوزادان با سابقه دریافت و یا تعویض خون
  • نوزادانی که داروهای خاص مصرف میکنند مثل دوپامین
  • ماکروزومی

در نهایت برای خواندن جواب آزمایش غربالگری نوزاد باید به پزشک متخصص مراجعه نمایید تا در صورت مشکل بهترین راهنمایی را دریافت کنید و به موقع اقدامات لازم را شروع کنید.

در صورت نیاز به نمونه دوم از پاشنه پا بهتر است سریع تر اقدام نمایید و پس از خواندن جواب آزمایش غربالگری نوزاد توسط پزشک در کوتاه ترین زمان اقدامات لازم را انجام دهید.

 نوزادانی که نمونه پاشنه پا آنها پس از ۷ روزگی انجام می شود TSH کمتر از ۴ طبیعی تلقی می شود و اگر ۴ و بالاتر باشد گرفتن نمونه وریدی در اسرع وقت الزامی می باشد.

نوزادان مشکوکی که آزمایش پاشنه پا آنها بین ۱۹/۹-۱۰ باشد در ۲ تا ۳ هفتگی سن نوزاد آزمایش های وریدی از آن ها انجام می شود.

نوزادان مشکوکی که آزمایش پاشنه پا آنها ۲۰ و بالاتر می باشد باید هر چه سریعتر یا در صورت امکان در همان روز پس از خواندن جواب آزمایش غربالگری نوزاد جهت انجام آزمایش وریدی به آزمایشگاه  مراجعه نمایند.

و پس از انجام آزمایش وریدی درمان نوزاد آغاز خواهد شد و پس از دریافت نتیجه آزمایش اگر منفی بود درمان قطع شده و اما اگر مثبت شد درمان ادامه پیدا می کند.

درمان بیماران مبتلا به بیماری کم کاری مادرزادی تیروئید تا ۳ سال ادامه پیدا خواهد کرد که مراکز باید در طول این مدت پیگیری های لازم در جهت ادامه درمان انجام دهند. روند این درمان به این صورت است که پس از ۳ سال ، درمان به مدت ۴ هفته قطع خواهد شد ، سپس آزمایشات وریدی تیروئید انجام می شود اگر نتایج طبیعی بودند نوزاد بهبود یافته و درمان قطع می شود و اگر نتایج همچنان غیر طبیعی باشند درمان تا آخر عمر ادامه خواهد داشت.

آزمایش سه ماهه دوم بارداری

در اینجا سوال پیش می آید که چه کسانی باید آزمایش سه ماهه ی دوم بارداری یا غربالگری بارداری را انجام دهند؟ که در جواب خواهیم گفت چند دسته از افراد باید قطعا آزمایش سه ماهه ی دوم بارداری را انجام دهند که در ادامه نام خواهیم برد:

  • مادران با سن بالا
  • مادرانی که سابقه سقط یا فرزند مبتلا به یک اختلال کروموزومی را داشته باشند.
  • مادرانی که در سه ماهه ی اول دارای ریسک بینابینی intermediated risk باشند.
  • مادرانی که در خانواده خود یا همسر سابقه ی بیماری های ژنتیکی دارند.
  • دسته ی پنجم افرادی هستند که پزشک آنها بر اساس شرایط آن ها لازم دیده است تا آزمایش سه ماهه ی دوم را انجم دهند.

خواندن جواب آزمایش غربالگری نوزاد سه ماهه ی دوم یا Quad marker

در این آزمایش 5 آنالیت خونی مورد بررسی قرار خواهد گرفت:

1-تیترHCG

2-آلفافیتوپروتئین AFP

3-استریول غیر کونژوگه unconjugated estradiol

4-پروتئین مهارکننده A ، Inhibin A

این آزمایش در هفته ی 14 الی 21 انجام می شود که بهترین زمان برای آن هفته ی 15 الی 18 بارداری می باشد. زمانی که مقادیر این 5 آنالیت مشخص شده باشد. کارشناس آنها را در نرم افزار وارد می کند و در نهایت ریسک جنین مبتلا مشخص خواهد شد. اگر ریسک ابتلا بالا باشد این جواب بصورت high risk گزارش شده و بلافاصله مادر برای انجام آزمایشات تکمیلی و آمینوسنتز ارجاع داده می شود.

اگر جواب آزمایشات نشان دهنده ی ابتلا جنین باشد روند سقط جنین در ادامه انجام می پذیرد. در صورت پایین بودن ریسک آزمایش غربالگری سه ماهه ی دوم ، یا low risk  بودن آزمایش ، جنین شما با احتمال بسیار بالایی سالم خواهد بود و نیازی به آزمایشات تکمیلی نمی باشد.

در نتیجه مطلب بالا شما می توانید از خدمات غربالگری در منزل استفاده نمایید.