به ما ملحق شوید
02145482000
واتس‌‌آپ
زمان انجام آزمایش های غربالگری نوزاد

زمان انجام آزمایش های غربالگری نوزاد

زمان انجام آزمایش های غربالگری نوزاد را در این مطلب به صورت مفصل توضیح خواهیم داد همانطور که می دانید قبل از تولد آزمایشاتی برای مادران باردار و جنین انجام می شود تحت عنوان غربالگری 3 ماه اول بارداری ، غربالگری 3 ماه دوم بارداری شناخته شده است.

در این آزمایشات نقص و بیماری های احتمالی جنین مورد بررسی قرار می گیرد و شما می توانید توسط این آزمایشات از سلامت نوزاد خود مطمئن شده و یا بیماری های احتمالی را به موقع شناسایی کرده و برای درمان آن اقدام نمایید.

شما می توانید برخی بیماری ها را در این دوره شناسایی نمایید که با مطالعه مقاله بیماری های قابل بررسی در غربالگری نوزادان می توانید به طور دقیق تری از این بیماری ها مطلع شوید.

پس از گذراندن این مراحل آزمایشات دیگر ی نیز وجود دارد که تحت عنوان غربالگری نوزادان شناخته شده است و پس از تولد نوزاد قابل انجام است که نمونه مورد نیاز آن خون نوزاد است که که محل نمونه گیری پاشنه پای فرزند تازه متولد شده می باشد.

سوال این است که هدف اصلی از غربالگری نوزاد چیست؟ در جواب به این سوال می توان گفت که نوزاد برای برخی از ناهنجاری ها خطرناک یا کشنده که هنگام تولد بروز ندارند غرباگری می شود تا در صورت مبتلا بودن به این بیماری ها و یا وجود نقص در نوزاد، سریع تر برای درمان آن تدبیری بیندیشید و مراحل درمان را هرچه سریعتر آغاز نمایید.

.چنین ناهنجاری هایی که هنگام تولد بروز ندارند و تنها توسط آزمایشات غربالگری مشخص می شوند، بیماری‌ های متابولیک (خطاهای متابولیسمی مادرزادی) هستند و مکانیسم آن به این صورت است که در تولید یا تجزیه مواد مغذی برای تامین انرژی و حفظ بافت‌ های سالم، تداخل ایجاد می شود.

برای تشخیص بسیاری از بیماری های ارثی متابولیک  طیف‌ سنجی جرمی پشت سرهم نام دارد که تنها به یک قطره خون نوزاد نیاز می باشد که آن را از پاشنه پای نوزاد خواهند گرفت که در ادامه مراحل گرفتن این نمونه از نوزاد را شرح خواهیم داد.

با انجام غربالگری نوزادان می توانید بیماری متابولیسمی خاصی که در نوزادان تازه متولد شده وجود دارد را سریعا تشخیص داده و درمان نمایید و یا حتی گاهی می توانید از بروز این بیمای ها پیشگیری نمایید.

تعداد بسیاری بیماری های وخیم وجود دارد که که در زمان تولد بروزی ندارند و اگر در زمان درست تشخیص داده نشوند می توانند با رشد فرزندتان مشکلات بالینی خاصی را به همراه داشته باشند.

به عنوان مثال PKU  یا فنیل کتونوریا هنگامی که تشخیص داده می شود می تواند تنها با یک برنامه غذایی و تنها با تنظیم رژیم غذایی کم پروتئین می تواند درمان شود.

در اکثر موارد، می توانید با تشخیص به موقع و شروع درمان به سرعت، به کودکتان زندگی طبیعی، بدون اختلالات دستگاه عصبی مرکزی و عقب‌ماندگی ذهنی را هدیه دهید.

 

چگوگی نمونه گیری در زمان انجام آزمایش های غربالگری نوزاد

زمان انجام آزمایش های غربالگری نوزاد ، پس از تولد نوزاد و طی سه تا پنج روز اول پس از تولد نوزاد انجام می شود. نمونه آن از پاشنه پای نوزاد گرفته خواهد شد.

آزمایش‌ هایی که در طرح‌ های غربالگری مورد استفاده قرار می‌گیرند باید پیش از مرخص شدن نوزاد از بیمارستان و یا طی سه تا پنج روز اول پس از تولد انجام شوند.

  • از آنجایی که نمونه گیری از پاشنه پا نوزاد انجام می شود باید در مرحله اول پای نوزاد را گرم  نمایید.
  • در مرحله دوم  ناحیه مورد نظر را با ماده ضد عفونی كننده مخصوص تمیز می کنند
  • در مرحله سوم سوزن مخصوصی را که لانست نام دارد را به پاشنه پای نوزاد می زنند
  • در آخر چند قطره خون بر روی كاغذ صافی مخصوص جمع‌آوری شده و پس از 3 تا 4 ساعت در حرارت اتاق قرار می دهند تا خشک شود.

نمونه خشک شده خون نوزاد به آزمایگاه انتقال داده می شود و آزمایش های لازم بر روی آن انجام می شود. آزمایشگاه های طب این امکان را برای شما فراهم کرده است تا غربالگری نوزاد خود را در منزل انجام دهید تنها کافیست به سایت مراجعه کرده و درخواست خدمات غربالگری در منزل را ثبت نمایید.

آزمایشگاه های طب متخصصین با تجربه ای را برای انجام آزمایش به منزل شما خواهد فرستاد تا نمونه مورد نظر را از نوزاد گرفته و سپس به آزمایشگاه انتقال دهند تا آزمایش های لازم بر روی آن انجام پذیرد. پس از انجام آزمایش ها بر روی نمونه خون نوزاد شما می تواند جواب آزمایش را به صورت حضوری و یا به صورت آنلاین از قسمت جوابدهی سایت دریافت نمایید.

اما در هنگام دریافت جواب آزمایش توجه داشته باشید که اگر نتیجه آزمایش غیر طبیعی باشد این بدان معنی نیست که نوزاد شما حتماً بیمار می باشد و جواب این آزمایش به طور 100درصد درست نمی باشد بلکه برای اطمینان از این نتیجه باید تست ها و آزمایش های تکمیلی بر روی خون نوزاد انجام شود.

سپس نتیجه های آزمایش غربالگری نوزادان نزد پزشک رفته و پزشک با خواندن جواب آزمایش غربالگری نوزاد نتیجه نهایی را به شما اعلام خواهد کرد.

در صورت تایید بیماری و تشخیص آن ها درمان نوزاد به سرعت آغاز خواهد شد توجه داشته باشید که هر بیماری درمان خاص خود را دارد و شامل رژیم های غذایی مخصوص و داروها می شود در نتیجه با پزشک متخصص در هر شرایط ذر ارتباط باشید.

 

موارد مورد بررسی در غربالگری نوزادان

تست‌ های غلازم در زمان انجام آزمایش های غربالگری نوزاد شامل موارد زیر می باشد:

ﺑﯿﻤﺎری ﮐﻢ‌ﮐﺎری ﺗﯿﺮوئیدی مادرزادی

کم کاری تیروئید با کاهش ﻏﻠﻈﺖ ﻫﻮرﻣﻮن ﻫﺎی ﺗﯿﺮوئیدی در ﺟﺮﯾﺎن ﺧﻮن ﻧﻮزاد مشخص خواهد شد که در صورت رعایت زمان انجام آزمایش های غربالگری نوزاد می توان ن را کنترل و درمان نمود.

دلایل این بیماری:

  • اختلال در ﺳﺎﺧﺘﻤﺎن ﻏﺪه‌ی تیروئید
  • و یا نقص در ﺳﻨﺘﺰ ﻫﻮرﻣﻮن‌ های ﺗﯿﺮوئیدی است.

**دلایل فقدان علائم در زمان تولد،تامین هورمون های تیروئیدی توسط مادر می باشد**

چناچه زمان انجام آزمایش های غربالگری نوزاد به تعویقانداخته شده و این بیماری به موقع تشخیص داده نشود و درمان آن آغاز نشود موجب عقب ماندگی ذهنی خواهد شد.

اﻧﻮاع ﺑﯿﻤﺎری ﮐﻢ‌ﮐﺎری ﺗﯿﺮوئیدی ﻧﻮزادان عبارتند از:

  1. ﮐﻢ‌ﮐﺎری ﺗﯿﺮوئیدی اوﻟﯿﻪ
  2. . ﮐﻢﮐﺎری ﺗﯿﺮوئیدی ثانویه
  3. ﮐﻢﮐﺎری ﺗﯿﺮوئیدی محیطی

 

فنیل‌کتنوری PKU

یکی از بیماری های دیگر که در زمان انجام آزمایش های غربالگری نوزاد مورد بررسی قرار می گیرد فنیل‌کتنوری PKU می باشد. یک از بیماری های متابولیک ارثی است که در اثر اختلال در متابولیسم آمینواسید فنیل آلانین ایجاد خواهد شد و موجب افزایش سطح فنیل‌ آلانین در خون می‌ شود. برای اطلاع از میزان نرمال فنیل آلانین می توانید مقاله آن را در سایت مطالعه نمایید.

فنیل‌آلانین 4 تا 6 درصد کل پروتئین‌ های رژیم غذایی را تشکیل خواهد داد و جزو اسیدهای آمینه‌ ی ‌ضروری بدن می‌ باشد. این آمینواسید تحت تأثیر آنزیم کبدی به اسیدآمینه‌ ی تیروزین تبدیل می‌ شود.

  • نقص در این آنزیم
  • و یا کمبود کوفاکتور تتراهیدروبیوپترین در بدن

منجر به تجمع اسیدآمینه‌ی فنیل‌آلانین در مایعات بدن می‌شود و موجب صدمات جدی به مغز خواهد شد.

توجه داشته باشید که در ابتدای تولد، کودک علائمی ندارد و در صورت عدم تشخیص و درمان به‌ موقع دچار عقب‌ ماندگی ذهنی خواهد شد.

بنابراین اهیمیت غربالگری نوزاد بسیار بالا است و می توان بر آینده و زندگی نوزاد تاثیر بسیاری داشته باشد. توجه داشته باشیدکه چناچه کودک بیشتر از پنج روز از تولد خود سپری کرده باشد، علاوه بر نمونه گیری از پاشنه نوزاد می توان از نرمه ی کنار دست ش نیز خون گرفت و در سنین بالاتر ،از سطح پالمار فالانکس دیستال انگشتان میانی و یا انگشت چهارم نیز نمونه گیری صورت می‌ گیرد.

 

کمبود آنزیم گلوکز 6‌ـ‌فسفات‌ دهیدروژناز

G6PD  شایع‌ ترین نقص می باشد که تا به حال مشاهدهشده است. بروز بیشتر این بیماری در پسرها به علت نحوه توارث است که به صورت وابسته به X می باشد.

باقالا از جمله مواد غذایی است که دارای دو ماده‌ی اکسید‌ کننده‌ می‌ باشد بنابراین در افراد مبتلا به بیماری G6PD با مواجه شدن با این ترکیباتِ اکسید‌ کننده ، غشای گلبول قرمز لیز می‌ شود و فرد به بیماری فاویسم مبتلا خواهد شد.

این بیماری در نوزادان دارای علامت می باشد و علائم این بیماری در نوزادان به علت همولیزی که صورت می گیرد با زردی مشخص خواهد شد چناچه زردی به صورت تشدید یافته باشد و تشخیص و درمان مناسب و به موقع صورت نگیرد عارضه شدید در سلو های مغزی در ماه های اولیه ایجاد خواهد کرد و نوزاد بعد از تولد فوت می‌ کند.

و یا در صورت زنده ماندن، شیرخوار اﻏﻠﺐ دﭼﺎر عقب‌ ﻣﺎﻧﺪگی ذهنی به همراه سایر اختلالات دیگر می شود در نتیجه باید زمان انجام آزمایش های غربالگری نوزاد را جدی بگیرید تا بیماری ها را به موقع تشخیص و درمان نمایید.

سیستیک‌ فیبروزیس

راه‌ های هوایی ریه‌ ی نوزاد در این بیماری تحت تأثیر قرار خواهد گرفت و باعث می‌ شود که بدن نوزاد مبتلا، در هضم مناسب مواد غذایی دچار مشکل شود و همچنین ممکن است نوزاد به دیابت مبتلا شود.

 

کم خونی داسی شکل

کم خونی داسی شکل در زمان انجام آزمایش های غربالگری نوزاد مشخص خواهد شد و نوعی کم‌ خونی است که در آن سلول‌ های قرم شکل طبیعی خود را از دست داده‌ و نمی‌ توانند عملکرد طبیعی خود را حفظ نمایند. تشخیص و درمان به‌ موقع این بیماری نیز اهمیت فراوانی دارد و می تواند زندگی نوزاد ار تحت تاثیر قرار دهد.

 

هیپرپلازی ‌آدرنال‌ مادرزادی

اختلالات اندوکرینی فوق کلیوی موجب از دست دادن شدید نمک، آب بدن و افزایش غیر طبیعی هورمون‌ های جنسی مردانه می‌ شود. در صورت عدم تشخیص و عدم درمان به‌موقع، ظرف 7 تا 14 منجر به مرگ نوزاد می شود.

 

گالاکتوزمی ‌کلاسیک

نوزادان مبتلا به این بیماری  قند موجود در شیر یعنی گالاگتوز را نمی توانند تجزیه کنند. و به دنبال آن افزایش گالاگتوز در بدن  به بافت کبد، مغز آسیب رسانده و باعث آب مروارید خواهد شد.

 

نقص بیوتینیداز

اختلال در باز جذب دوباره‌ی بیوتین وجود دارد این اختلال موجب موارد زیر می شود :

  • ضعف عضلانی،
  • اختلال دستگاه ایمنی بدن،
  • از دست دادن شنوایی،
  • تشنج،
  • کما و در نهایت مرگ می‌شود.

در صورت تشخیص به موقع می توان از بروز اختلالات جدی در این زمینه جلوگیری نمایید.

 

بیماری ادرار شربت افرا

این نوزادان فاقد آنزیم های لازم برای متابولیسم سه اسید آمینه والین، لوسین و ایزولوسین می باشند. در صورتی که این بیماری به موقع تشخیص داده نشود منجر به ناتوانی جسمی ،عقب ماندگی ذهنی و درنهایت مرگ نوزاد خواهد شد. ادرار این افراد بوی شربت سوخته می‌ دهد.

 

تیروزینمی (Tyrosinemia)

کودکان دارای این بیماری دچار اختلال در پردازش اسید آمینه تیروزین می باشند نوزادان مبتلا دارای مشکلات عقب‌ماندگی، مختل شدن تکلم و مشکلات کبدی هستند که در نهایت منجر به مرگ این نوزادان می شود. با تشخیص زود هنگام می توان از آسیب های بلند مدت در این زمینه بیماری جلوگیری کرد.

 

نقصDMCA

در این نقص متابولیسم اسید آمینه ها مختل خواهد شد و افراد مبتلا به این بیماری در رشد و تکوین شان اختلال خواهند داشت. چنانچه این ناهنجاری به موقع تشخیص داده شود می توان زندگی عادی را در این کودکان در سنین بزرگسالی پیش بینی نمود در نتیجه رعایت زمان انجام آزمایش های غربالگری نوزاد بسیار مهم می باشد.

 

نمره‌ی آپگار نوزاد در زمان تولد

بررسی ساده که توسط پزشک یا ماما در لحظه تولد نوزاد برای ارزیابی سلامت نوزاد انجام می شود این نمره حاصل بررسی پنج معیار در نوزاد تازه متولد شده است

هر معیار از این نمره ای بین 0 و 2 دارد که در مجموع  محدوده‌ی صفر تا ده قرار می‌ گیرد تشکیل می‌ دهد.این نمره به تصمیم گیری در مورد اینکه نوزاد در طول لحظات نخستین زندگی نیاز به درمان دارد یا نه کمک خواهد کرد. معیار ها به صورت زیر می باشند:

  • رنگ پوست،
  • پاسخ رفلکس،
  • ضربان قلب،
  • تون عضلانی
  • و تنفس معیارهای مورد ارزیابی می‌باشند.

در نتیجه آزمایش اگر این نمره بین 8 تا 10 باشد، نوزاد دارای شرایط عالی و خوب است.

اگر این نمره بین 5 تا 7 باشد، نوزاد دارای شرایط نسبتاً خوبی می باشد اما ممکن است نیاز به تنفس داشته باشد.

اگر نمره‌ی آپگار نوزاد زیر 5 باشد، او را بر روی یک پد شیب‌دار قرار داده و به او گرما، نور و اکسیژن‌ رسانی خواهند کرد و باید توسط پزشک متخصص اطفال معالجه شود و تحت مراقبت باشد.

 

غربالگری شنوایی:

همانطور که می دانید توانایی شنوایی یکی از موارد مهم در زندگی می باشد و برای نوزادان یکی از موارد و شرایط مهم برای یادگیری است به همین دلیل غربالگری شنوایی در بسیاری از بیمارستان ها به‌ عنوان بخشی از غربالگری نوزادان به شمار می‌ رود. از آنجایی که این مسئله بسیار مهم می باشد ، رعایت زمان انجام آزمایش های غربالگری نوزاد بسیار مهم است.

دو نوع تست غربالگری شنوایی نوزادان که مورد استفاده قرار می‌گیرد عبارتند از:

  1. پاسخ شنوایی خودکار ساقه‌ ی مغز
  2. گسیل‌ های صوتی گوش

هر کدام فقط پنج یا ده دقیقه به طول می‌ انجامد و کاملاً بدون درد می‌ باشد به‌ طوری که بسیاری از نوزادان در طول غربالگری خواب هستند.

 

غربالگری TORCH

غربالگری TORCH برای شناسایی

  1. عفونت‌های سرخجه
  2. توکسوپلاسموز،
  3. سیتومگالوویروس
  4. ویروس هرپس در نوزاد تازه‌به‌دنیا‌آمده و گاهی در زنان باردار به کار می‌رود.

البته باید در نظر داشت که تاثیر چنین عفونت هایی بر جنین می‌ تواند مستقیم و غیرمستقیم (مثل سقط ناگهانی یا زایمان زودرس) باشد.

با توجه به موارد مطالع شده بهتر است تا برای سلامت فرزند خود رعایت زمان انجام آزمایش های غربالگری نوزاد را جدی بگیری تا در صورت مشکل بتوانید به موقع درمان را آغاز نمایید و سلامت را به فرزند خود هدیه دهید و برای رعایت زمان انجام آزمایش های غربالگری نوزاد، سریع و به موقع می توانید از خدمات غرباگری مادران در منزل و یا غربالگری نوزادان در منزل استفاده نمایید.