به ما ملحق شوید
02145482000
واتس‌‌آپ
غربالگری نوزادان

غربالگری نوزادان

غربالگری نوزادان آزمایشی است که برای اطمینان از سلامت نوزاد از روز اول تولدِ همه نوزادان انجام می شود در این آزمایش ناهنجاری‌های خاصی که ممکن است مانع رشد طبیعی شود کنترل می شود و در صورت مشاهده این ناهنجاری ها اقدامات درمانی برای رفع آن ها شروع خواهد شد.

این تست در تمام کشور ها پس از به دنیا آمدن نوزاد در بیمارستان ضروری می باشد معمولا قبل از اینکه نوزاد بیمارستان را ترک کند انجام می شود.

بیماری هایی که در غربالگری نوزادان مورد بررسی قرار می گیرد و تشخیص داده می شوند می‌توانند علت مشکلات جدی سلامت باشد که از نوزادی یا از کودکی شروع می شوند و برای جلوگیری از پیشرفت آنها آن ها باید هر چه سریع تر درمان آن ها را آغاز نمایید. این بیماری ها می توانند موجب ناتوانی‌های جسمی و ذهنی و بیماری‌های تهدید کننده زندگی شوند. در نتیجه باید به آن ها هرچه زودتر رسیدگی شود.

هدف از غربالگری نوزادان

در غربالگری نوزادان احتمال وجود بیماری‌ های متابولیسمی خاص در نوزادان بررسی می شود که در صورت مشاهده باید سریعتر نوزاد تحت درمان قرار گیرد و یا از بروز آن جلوگیری شود.

برخی از بیماری های وخیم وجود دارند که در زمان تولد نوزاد ممکن است نشان ندهند و در آینده نمایان شوند، این نوع بیماری ها در غربالگری نوزادان مشخص می شوند و اگر شخیص داده نشوند، می توانند مشکلات بالینی خاصی را با بزرگ شدن فرزندتان ایجاد کنند و می توانند آینده فرزند شما را تحت تاثیر قرار دهند.

یکی از این بیماری ها فنیل کتونوریا (PKU ) می‌ باشد. زمانی که این بیماری از طریق غربالگری نوزادان تشخیص داده شود ، کودک باید رژیم غذایی خاصی را رعایت کند که کودک با رژیم غذایی کم‌پروتئین و تغذیه‌ی خاصی که برای این نوع بیماران تهیه شده است می‌تواند درمان شود.

در نتیجه این رژیم در بیشتر موارد، باعث می‌ شود که کودک زندگی طبیعی، بدون عقب‌ ماندگی ذهنی و بدون اختلالات دستگاه عصبی مرکزی را داشته باشد.

فرآیند غربالگری نوزادان

فرآیند غربالگری نوزادان به این صورت است که پس از گذشت حداقل 36 ساعت از تولد نوزاد و تغذیه او با شیر مادر، از پاشنه‌ ی پای نوزاد چند قطره خون به عنوان نمونه آزمایش گرفته می‌ شود و نمونه به یک آزمایشگاه معتبر برای بررسی بیماری ها و ناهنجاری ها که شامل ناهنجاری‌ های متابولیک، مشکلات هورمونی، ناهنجاری‌ های خونی و غیره هستند فرستاده می‌شود.

برای برخی بیماری ها مانند فنیل‌ کتونوریا و کم‌ کاری مادرزادی تیروئید لازم است تا بلافاصله بعد از تولد نوزاد تست انجام نشود زیرا ممکن است این بیماری ها در روز اول تولد قابل تشخیص نباشند. زمان آماده شدن نتایج غربالگری نوزادان بگه نتیجه آزمایش به دست متخصص اطفال یا شخص مسئول خواهد رسید تا نتایج بررسی شود.

اگر نتیجه‌ی غربالگری «طبیعی» باشد نشان دهنده آن است که نوزاد احتمالاً به هیچ‌ کدام از بیماری‌ هاییکه غربالگری آن‌ها در آزمایشگاه انجام شده است مبتلا نمی‌ باشد. نتیجه‌ ی «غیرطبیعی» غربالگری نشان دهنده آن است که به احتمال وجود بیماری که در غربالگری آزمایش شده است در بدن نوزاد بالا است.

در این مرحله،  تست‌های تشخیصی تاییدی برای تأیید اینکه آیا کودک واقعا مبتلا به بیماری می‌ باشد یا خیر نیاز است تا انجام شود که در این صورت می توان از سلامت نوزاد خود بهتر مطمئن شد. در صورتی که وجود بیماری تأیید شود، درمان‌ ها و پیگیری‌ های بعدی به سرعت آغاز می‌ شود.

پیشرفت روش هایی بر اساس طیف‌ سنجی جرمی که امروزه پرطرفدارترین و دقیق‌ترین آن LC-MS/MS(High-throughput liquid chromatography-tandom mass spectrometry) نام دارد می‌تواند بیش از 40 بیماری متابولیک ارثی شامل اختلالات مسیر متابولیسم آمینو اسیدها، اسیدهای آلی و اکسیداسیون اسیدهای چرب را از طریق نمونه‌ ی خون نوزاد به طور هم‌ زمان تشخیص دهد و کارآیی تشخیص را ارتقا بخشد.

دقت، کارآیی و خروجی بالا، این فناوری را برای تشخیص بالینی و برنامه‌ های غربالگری نوزادان در سطح دنیا تبدیل به بهترین گزینه کرده است.

 

در نهایت می توان گفت که غربالگری نوزادان می‌تواند زندگی آن‌ ها را از احتمال ابتلا به بیماری های خاص و خطرات آن ها حفظ نماید بنابراین دلیلی برای انجام ندادن آن وجود نداشته و حتی می توان گفت انجام ندادن آن می تواند خطراتی را برای کودکان شما به همراه داشته باشد زیرا از بیمای آن ها مطلع نخواهید شد و برای درمان آن نمی توانید اقدامی انحام دهید.

روش انجام غربالگری نوزادان کار بسیار ساده ای می باشد و تنها به اندازه یک دقیقه طول خواهد کشید تا از پاشنه پا نوزاد نمونه خون گرفته شود. توجه داشته باشید کهخراش پاشنه‌ ی نوزاد شما برای تهیه‌ ی نمونه‌ ی خون در برابر رنج مادام‌العمری که ممکن است فرزند شما در اثر ابتلا به یکی از ناهنجاری‌های ژنتیکی یا غیرژنتیکی تجربه کند، بسیار ناچیز می باشد.

در غربالگری نوزادان علاوه‌ بر آزمایش خون، بیشتر کشورها غربالگری‌ های نیز برای از دست دادن شنوایی و نقایص قلبی مادرزادی حیاتی قبل از اینکه نوزاد بیمارستان را ترک کند، انجام خواهند داد. توجه داشته باشید که مشکلات شنوایی می توانند تنها گوش ها را تحت تاثیر قرار دهند و یا ممکن است بخشی از علائم یک بیماری پیچیده تر باشند.

در نتیجه تا شنوایی نوزاد بررسی نشود نمی توان از وضعیت نوزاد آگاه شد. نوزادان مبتلا به نقایص قلبی مادرزادی حیاتی (CCHD ) اگر وضعیتشان بعد از تولد تشخیص داده نشود در معرض خطر ناتوانی یا حتی مرگ خواهند بود در نتیجه این غربالگری برای نوزادان بسیار مهم است.

غربالگری نوزادان با استفاده از دستگاه پالس‌اکسی‌متری (Pulse Oximeter )، برخی از نوزادان مبتلا به این نقایص را قبل از بروز علائم بیماری شناسایی خواهد کرد و بعد از تشخیص، نوزاد توسط متخصص قلب معاینه شده و درمان و خدمات ویژه برای این نوزادان در نظر گرفته می شود که با رعایت آن ها می توانند از ناتوانی ها و یا حتی مرگ پیشگیری کنند.

علت انجام غربالگری نوزادان

این آزمایش ها برای تشخیص زود هنگام بیماری‌ های مادرزادی بسیار خطرناک، مورد استفاده قرار می‌ گیرند که ممکن است در دوران کودکی و یا بزرگسالی خود را نشان دهند به همین جهت با این آزمایش ها می توان در دوران نوزادی متوجه وجود این بیماری ها شده و آن ها را زودتر درمان کرد. اگر این بیماری‌ها به موقع تشخیص داده نشوند، ممکن است باعث بروز عقب‌ ماندگی ذهنی، کند شدن رشد جسمی و حتی مرگ فرزند شوند.

زمان انجام تست غربالگری

این آزمایش ها باید تا زمانی که نوزاد در بیمارستان است انجام شوند که می توان گفت در سه تا پنج روز پس از تولد می توان این آزمایش ها را انجام داد.

تفسیر نتایج غربالگری نوزاد

در خواندن جواب آزمایش غرباگری نوزادان اگر نتیجه آزمایش غیر طبیعی مشاهده شد به این معنی نمی باشد که نوزاد حتماً بیمار است، بلکه مفهوم آن چنین است که باید تست‌ های تکمیلی روی خون نوزاد انجام شود و مورد مشاوره پزشک متخصص کودکان قرار بگیرد به اینصورت می توان گفت که از سلامت فرزند خود می توانید مطمئن شوید و یا بیماری آن را شناخته و درمان را شروع نمایید. روش درمان هر بیماری به نوع بیماری بستگی خواهد داشت و شامل رژیم‌ های غذایی مخصوص و دارو می شود تا نوزاد را به سلامتی برساند.

ترکیب بیماری‌های موجود در طرح‌های غربالگری نوزادان در نواحی مختلف جهان متفاوت است.

بیماری هایی که در غربالگری نوزادان مورد بررسی قرار می گیرد به شرح زیر هستند:

1-کم کاری مادرزادی تیروئید

2-فنیل کتونوری

3-افزایش گالاکتوز (گالاکتوزمی)

4- کمبود آنزیم G6PD(بیماری فاویسم)