به ما ملحق شوید
02145482000
واتس‌‌آپ
میزان نرمال فنیل آلانین در نوزاد

میزان نرمال فنیل آلانین در نوزاد

میزان نرمال فنیل آلانین در نوزاد را در این مطلب توضیح خواهیم داد اما قبل از آن بهتر است تا به این موضوع بپردازیم که فنیل آلانین چیست؟ شاید برخی از افراد تنها در آزمایش غربالگری نوزاد خود این اسم را شنیده باشند. در اینجا به معرفی آن خواهیم پرداخت و عوارض آن را خواهیم گفت و در آخر به میزان نرمال فنیل آلانین در بدن نوزاد خواهیم پرداخت. البته این را نیز در نظر داشته باشید که این مطلب تنها می تواند یک اطلاعات عمومی برای شما باشد و برا تشخیص بیماری و خواندن آزمایش غربالگری نوزاد باید حتما به دکتر مراجعه نمایید تا از سلامت فرزند خود مطمئن شوید.

فنیل آلانــیـن یــكی از اسید های آمینـه مهم و ضروری بـدن است. نــقــص ژنــتـیـكی آنزیم‌ هایی كه بــاعث مصرف فنـیل آلانـین در چرخه سوخت و ساز بدن می‌شوند، باعث افزایش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار خواهد شد. توجه داشته باشید که در صورت عدم درمان، سطح بالای فنیل آلانین به بافت مغز آسیب می‌ رساند و موجب عقب‌ ماندگی ذهنی در فرزند شما می شود. تشخیص زود هنگام و درمان با رژیم‌های غذایی خاص سبب رشد طبیعی كودك می‌ شود، در نتیجه غربالگری نوزاد و یا غربالگری بارداری موضوعی بسیار مهم است زیرا می تواند سلامت فرزند شما را تضمین نماید.

شما می توانید با انجام غربالگری نوزاد از میزان فنیل آلانین بدن نوزاد خود مطلع شوید و حتی در این آزمایش شما مواردی دیگر را در بدن نوزتد خود مورد بررسی قرار می دهید تا از سلامت او مطمئن شوید. در نتیجه این آزمایش بسیار مهم است زیرا هرچه از وجود بیماری ها زودتر آگاه شده و آن ها را شناسایی کرده و سریعتر اقدام به درمان آن نمایید بهتر است شما می توانید با این کار آینده فرزند خود را از ابتلا به بیماری هایی که می تواند زندگی او را تحت تاثیر قرار دهد نجات دهید.

عملکرد فنیل آلانین در نوزاد

همانطور که گفته شد فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروری بدن انسان است که در حالت عادی پس از جذب توسط آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز تجزیه شده و در ساخت پروتئین های مورد نیاز بدن مورد استفاده قرار می گیرد. اما در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری به دلیل کمبود یا فقدان این آنزیم ، فنیل آلانین تجزیه نمی شود در نتیجه فنیل آلانین اضافی به فنیل پیروویک اسید و فنیل اتیلن آمین تبدیل می شود و به این صورت میزان نرمال فنیل آلانین در نوزاد تغییر می کند که این متابولیت ها به همراه فنیل آلانین اضافی موجب صدمات مغزی جبران ناپذیری در نوزاد خواهند شد .

کودک مبتلا در ابتدای تولد مانند دیگر نوزادان سلامت و طبیعی است اما عقب ماندگی ذهنی بتدریج پیشرفت می کند و در صورتی که کودک تحت درمان قرار نگیرد به ازاء هر ماه 4 نمره ازIQ او کاسته می شود بصورتی که تا پایان سال اول زندگی 50 نمره از  IQرا از دست خواهد داد. در نتیجه برای جلوگیری از این پیشامد شما می توانید غربالگری نوزاد را انجام داده و در صورتی که میزان نرمال فنیل آلانین در نوزاد را مشاهده نکردید برای درمان سریعتر اقدام نمایید تا سلامت آینده فرزند خود را تضمین نمایید.

تفسیر میزان نرمال فنیل آلانین در نوزاد

 چنانچه پس از آزمایش غربالگری نوزاد میزان فنیل آلانین خون نوزاد کمتر از 4 میلی گرم در دسی لیتر باشد شرایط نوزاد را سالم می‌ گویند اما چنانچه میزان فنیل آلانین خون بیشتر و مساوی با 4 میلی گرم در دسی لیتر باشد نوزاد بعنوان مشکوک به PKUتلقی می شود. در اینصورت بلافاصله نوزاد جهت انجام آزمایشات تکمیلی فراخوان می‌ شود که این مرحله می تواند بسیار مهم باشد. در این حالت چند سی سی از خون وریدی نوزاد گرفته می‌ شود و پس از اینکه پلاسمای خون جدا گردید به روش HPLCآزمایش می‌ شود.

در صورتی که میزان فنیل آلانین در روش HPLCبیشتر و مساوی با 4 میلی گرم در دسی لیتر خون باشد نوزاد بیمار تشخیص داده خواهد شد و بلافاصله توسط پرسنل مرکز نمونه گیر فراخوان شده و توسط پزشک مرکز به بیمارستان های متخصص این بیماری برای نوزادان انتقال داده می شود و از همان لحظه درمان شروع می شود.

تغذیه در نوزادان با سطح بالا فنیل آلانین

این نوزادان رژیم تغذیه ای نیز دارند و برای درمان باید از شیرخشک بدون فنیل آلانین که مخصوص آن ها است استفاده نمایند. در واقع استفاده از این شیرخشک ها (غذای بدون اسیدآمینه فنیل آلانین) تنها راه درمان این نوزادان است که همراه با یکسری از مکمل های غذایی از جمله ویتامین ها و مواد معدنی به این نوزادان داده می‌ شود که سعی بر این دارد تا میزان نرمال فنیل آلانین در نوزاد را بدست آورد.

این نوزادان نمی توانند مانند سایر نوزادان از شیر مادر یا شیر خشک های معمولی استفاده نمایند و در واقع هر گونه مواد غذایی حاوی پروتئین در این نوزادان محدودیت مصرف دارد ولی این نوزادان می‌ توانند با توجه به میزان فنیل آلانین موجود در خون خود از شیر مادر تغذیه کنند اما توجه داشته باشید که مقدار آن را کارشناس تغذیه در بیمارستان مشخص می‌ کند. این نوزادان حتی در بزرگسالی نیز باید رژیم غذایی فاقد فنیل آلانین یا با فنیل آلانین محدود را تا آخر عمر را رعایت کنند و به این روش می توانند سلامت خود را حفظ نمایند.

مدت زمان درمان فنیل آلانین در نوزاد

برای بدست آوردن میزان نرمال فنیل آلانین در نوزاد غیر از تغذیه این نوزادان در طول رشد خود باید تحت درمان باشند و تا پایان سن 3 سالگی باید هر یک ماه یکبار به بیمارستان مورد نظر جهت مراقبت و اندازه گیری مقدار فنیل آلانین خون خود و در نتیجه اعمال رژیم غذایی با توجه به مقدار فنیل آلانین خون خود مراجعه نمایند و بعد از 3 سالگی تا پایان سن 18 سالگی هر 3 ماه یکبار باید سلامت خود را کنترل نمایند.

در تمام طول مراقبت و درمان تا سن 12 سالگی باید میزان فنیل آلانین در افراد مبتلا به PKUبین 6-2 میلی گرم در دسی لیتر خون باشد و از سن 12 سالگی به بعد بین 10-2 میلی گرم در دسی لیتر خون باشد . چنانچه در هر زمان میزان فنیل آلانین خون از مقدار گفته شده کمتر و یا بیشتر باشد فرزند شما باید در بیمارستان بستری شده و هر هفته میزان فنیل آلانین خون به روش HPLCسنجیده شود تا با اعمال رژیم درمانی و غذایی مجدداً میزان فنیل آلانین به حد قابل قبول گفته شده برسد و ثابت بماند.

غربالگری نوزادان

این بیماری در غربالگر ینوزادان مشخص می شود و سطح آن در این آزمایش ها مورد بررسی قرار می گیرد. این آزمایش ها پس از تولد نوزاد و تا 5 روز بعد از آن انجام می شود جواب آن تا حدود 10 روز بعد آماده خواهد شد که در صورت مشاهده نشدن میزان نرمال فنیل آلانین در نوزاد، آزمایش های تکمیلی انجام می شود تا از نتیجه مطوئن شوند.

در این بررسی ها بیماری های بسیار دیگری نیز مورد بررسی قرا می گیرند در نتیجه خواندن جواب آزمایش غربالگری نوزادان تنها کار متخصص و پزشک مورد نظر است. این آزمایش ها بر روی نمونه خونی که از کودک گرفته می شود انجام می شود این نمونه گیری از پاشنه پای کودک است که قبل از گرفتن آن پای کودک را گرم می کنند و سپس محل مورد نظر را ضد عفونی کرده و با سوزن مخصوص چند قطره خون از آن گرفته و بر روی کاغذ می ریزند و برای مدتیآن را در دمای اتاق قرار می دهند تا خشک شود و سپس بر روی آن آزمایش کرده و مواردی را مورد بررسی قرار می دهند.

بیماری های مورد بررسی در غربالگری نوزادان

در زیر بیماری هایی را که در جواب آزمایش غربالگری نوزادان مشخص می شود را نام برده ایم، این بیماری ها در تمام دنیا و در تمامی کشور ها در غربالگری نوزادان مورد بررسی قرار می گیرند:

  • ﮐﻢ‌ﮐﺎری ﺗﯿﺮوئید
  • فنیل‌کتنوری (Phenylketonuria; PKU)
  • کمبود آنزیم گلوکز 6‌ـ‌فسفات‌دهیدروژنازG6PD deficiency) )
  • سیستیک‌فیبروزیس (Cystic Fibrosis)
  • کم خونی داسی شکل (Sickel cell anemia)
  • هیپرپلازی ‌آدرنال‌ مادرزادی (Congenital Adrenal Hyperplasia)
  • گالاکتوزمی ‌کلاسیک (Galactosemia)
  • نقص بیوتینیداز (Biotinidase Deficiency)
  • بیماری ادرار شربت افرا (Maple Syrup Urine Disease; MSUD)
  • تیروزینمی (Tyrosinemia)
  • نقص  (DMCA(Medium Chain acyl CoA dehydrogenase

با توجه به این آزمایش ها شما می توانید مشکلات فرزند خود را از زمان نوزادی متوجه شوید که ممکن است در آن زمان در ظاهر نشان داده نشود اما در طول مدت رشد فرزندتان خود را نشان دهد در نتیجه با متوجه شدن آن می توانید از همان ابتدا از بروز آن پیشگیری کرده و هرچه سریعتر درمان را آغاز نمایید. همینطور میزان نرمال فنیل آلانین در نوزاد را که بسیار مهم است می توانید از این آزمایش متوجه شوید.

وظایف خانواده در برابر نوزادان بیمار

خانواده هایی که با کودکان بیمار رو به رو هستند به عنوان مثال میزان نرمال فنیل آلانین در نوزاد مشاهده نمی شود چه وظایفی را بر عهده دارند؟

مادران این خانواده ها علاوه بر انجام مراقبت های لازم برای کودکان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری اگر قصد بارداری مجدد داشته باشند ‌باید ‌حتما ‌هفته هفتم ‌تا نهم بارداری به متخصص مراجعه کرده ‌و درخواست انجام آزمایش ژنتیک را از جنینی کودک داشته باشند تا بارداری بعدی خود را کاملا کنترل شده پیش ببرند.

در صورت ابتلا جنین مطابق صلاحدید خود والدین از ادامه بارداری آنها جلوگیری خواهد شد. چنانچه بیماری ناقل یا جنین سالم باشد می توانند نوزاد را به دنیا  آورده و کودک زندگی عادی داشته باشد.