به ما ملحق شوید
02145482000
واتس‌‌آپ
بیماریهای نادر

بیماری های نادر

بیماری های نادر بیماری هایی هستند که مجموعه کوچکی از افراد جامعه را تحت تاثیر قرار می دهد و با توجه میزان نادر بودن آن ویژگی های خاصی را بروز می دهد. در اروپا بیماری هایی که در 1 نفر از 2000 نفر بروز پیدا می کند، نادر به حساب می آیند. در ایران به بیماری هایی نادر گفته می شود که کمتر از 5 نفر از 10000 نفر به آنها مبتلا باشند. در جهان به طور کلی 300 میلیون فرد مبتلا به انواع بیماری های نادر وجود دارد. در ایران بیش از 300 نوع بیماری نادر شناسایی شده است.

بالغ بر 6000 بیماری نادر در دنیا شناخته شده است. برخی از این بیماری ها می توانند در یک منطقه نادر باشند اما در مناطق دیگر جزء بیماری های شایع محسوب شود. به عنوان مثال تالاسمی که یک نوع کم خونی محسوب می شود، در اروپای شمالی نادر و در مناطق مدیترانه ای شایع می باشد. بیماری تب ادواری در فرانسه جزء بیماری های نادر و در ارمنستان شایع می باشد.

بیش از 70% بیماری های نادر ژنتیکی هستند، در صورتی که بقیه بیماری ها نتیجه یک عفونت ویروسی یا باکتریایی، آلرژی و یا عوامل محیطی هستند. از تمام بیماری هایی که ژنتیکی هستند، 70% آنها از دوران کودکی خود را نشان می دهند. تقریبا تمام بیماری های ژنتیکی نادر محسوب می شوند اما تمام بیماری های نادر ژنتیکی نیستند.

بیماری های نادر بسیار جدی هستند. اغلب مزمن و پیش رونده می باشند. در بسیاری از بیماری های نادر، علائم از ابتدای تولد بروز پیدا می کنند، مانند آتروفی عصبی-عضلانی، نوروفیبروماتوز، سندروم رت و … . بالغ بر 50% بیماری های نادر در دوران بزرگسالی نمود پیدا می کنند، مانند هانتینگتون، بیماری کرون، ALS و …

بیماری های نادر با علائم متنوعی بروز پیدا می کنند، که این علائم نه تنها از یک بیماری به بیماری دیگر متفاوت است، بلکه در هر فردی نیز ممکن است متفاوت باشد. به خاطر نادر بودن این بیماری ها، اطلاعات پزشکی درباره آنها بسیار کم و تحقیقات محدود می­باشد. واقعیت این است که درمان موثری برای این بیماری ها وجود ندارد تا از درد افراد مبتلا و خانواده هایشان بکاهد. این بیماری­های نادر نه تنها افراد مبتلا را تحت تاثیر قرار می دهد، بلکه خانواده ها، دوستان، کادر درمان و جامعه را نیز تحت تاثیر قرار می دهد.

از بیماری های نادر که در ایران وجود دارد، می توان به موارد زیر اشاره کرد:

  • بیماری های متابولیک ارثی کودکان: این بیماری ها شامل بیماری های غدد و متابولیسم کودکان، بیماری های نورومتابولیک، ریه و CF می باشند که در نتیجه افزایش ازدواج های فامیلی، شیوع بالاتری پیدا کرده اند. تنها با چند قطره خون از پاشنه نوزاد می توان طیف وسیعی از این بیماری های متابولیک را تشخیص داد. تشخیص به موقع شاید کمکی به درمان این بیماری ها نکند، اما حتما از ایجاد عوارض بعدی مانند عقب ماندگی های ذهنی، اختلالات رفتاری و … پیشگیری می کند.

علائم: سستی، کم اشتهایی، دردهای شکمی، استفراغ، کاهش وزن، زردی، ناتوانی در اضافه کردن وزن و تاخیر در رشد و نمو می تواند از علائم این نوع بیماری ها باشند.

 

  • ای-بی یا اپیدرمولیز بولوزا: یک بیماری پوستی ژنتیکی می باشد که با ایجاد تاول های حاصل از آسیب مکانیکی متمایز می شود. 4 زیرگروه از این بیماری شناسایی شده است. شدت بیماری در افراد مبتلا متفاوت است. سایش و اصطکاک پوست باعث ایجاد تاول در هر نقطه ای از بدن می شود.
  • ALS: یکی از اعضای گروه ناهنجاری های مربوط به نورون های حرکتی می باشد. این بیماری بواسطه تحلیل پیش رونده و مرگ تدریجی سلول های عصبی در مغز، ساقه مغز و نخاع که وظیفه ارتباط بین سیستم عصبی و عضلات در بدن را به عهده دارند، شناخته می شود. ALS هم نورون های حرکتی بالایی (مغز) و هم پایینی (نخاع) را تحت تاثیر قرار می دهد و به علت قطع این ارتباط، عضلات تحلیل رفته و از کار می افتند. در نهایت ALS باعث از کار افتادن سیستم تنفسی می­شود. به این دلیل که فرد توانایی کنترل عضلات قفسه سینه و دیافراگم را از دست می دهد.

علائم: از علائم اولیه می توان به ضعیف بودن عضلات، حرکات ناموزون دست ها و اشکال در انجام کارهایی که نیاز به حرکت انگشتان و ظرافت دارد، اشاره کرد.

 

  • نقص سیستم ایمنی متغیر: یک نوع از نقص سیستم ایمنی اولیه است که با جهش در یک یا چند ژن اتفاق میفتد. این بیماری جزء شایعترین نقایص ایمنی اولیه می باشد که هم علائم متنوعی را نشان می دهد و هم دارای شدت متفاوتی است. نقص سیستم ایمنی با کاهش نوع خاصی از پروتئین های خون به نام ایمونوگلوبولین مشخص می شود. در نتیجه فرد فاقد آنتی بادی می باشد. در 80% موارد، دلیل بیماری ناشناخته می باشد و در 20% باقی مانده یک نقص ژنتیکی باعث بوجود آمدن این اختلال می شود.

علائم: علائم این بیماری از ملایم تا شدید متغیر است. به دلیل ضعف سیستم ایمنی، ابتلا به عفونت های غیرطبیعی در دوران کودکی و همچنین بزرگسالی مکررا اتفاق میفتد. کمبود آنتی بادی ها در افراد مختلف متفاوت است. در برخی هر سه نوع آنتی بادی ها تحت تاثیر قرار میگیرند (IgA، IgG و IgM) ولی در سایر افراد یک الی دو نوع از آنها دچار کمبود می شوند.

 

  • سلیاک: بیماری سلیاک یک ناهنجاری خودایمن می باشد و یک اختلال گوارشی است، که موجب عدم تحمل گلوتن می­شود. گلوتن پروتئینی است که در گندم، چاودار و جو وجود دارد. پرزهای روده که وظیفه جذب مایعات و مواد مغذی را به عهده دارند، در بیماری سلیاک و سلیاک مقاوم، از بین می روند و در نتیجه جذب مواد غذایی در روده دچار اختلال می گردد. سلیاک با رژیم غذایی بدون گلوتن قابل کنترل است اما سلیاک مقاوم، همانطور که از نامش پیداست، به این درمان مقاوم است. در میان بیماران سلیاک، 1 تا 2% به سلیاک مقاوم مبتلا می شوند و این افراد غالبا بیشتر از 50 سال سن دارند.

علائم: علائم شایع شامل از دست دادن وزن، اسهال، دردهای شکمی، سوء تغذیه و کم خونی می باشد.

 

روز آخر ماه فوریه به عنوان روز جهانی بیماری های نادر نامگذاری شده تا با افزایش آگاهی افراد، در جهت کاهش علائم و عوارض این بیماری ها قدمی برداشته شود.